Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Det finns sjukdomar med reumatiska manifestationer som kan vara tecken på en reumatisk sjukdom men behöver inte vara det. Ehlers-Danlos syndrom, EDS, är en bindvävssjukdom.

Bindväven är det som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. EDS karaktäriseras av överrörlighet i lederna, uttöjbar och känslig hud, smärta och vid en mer ovanlig variant påverkas kärlen. Sjukdomen är ovanlig och det finns inga uppskattningar om hur många som har den i Sverige.

Vem drabbas

Orsaken till EDS är att kollagenet, som är en viktig del av bindväven, inte fungerar som det ska. Friskt kollagen bildar fibrer som ger vävnaden struktur och stadga och gör att vävnaden kan stå emot slitande krafter. När kollagenet är defekt och inte fungerar som det ska får bindväven sämre hållfasthet. EDS är i viss mån ärftligt, men sjukdomen kan också uppkomma som ett nytt fel i arvsmassan som inte har med ärftlighet att göra. Barn till föräldrar som har defekten, oavsett om föräldrarna är friska bärare eller själva har EDS, får inte alltid sjukdomen. I en syskonskara är det ovanligt att fler än ett barn fått en nyuppkommen sjukdom om den inte redan finns i släkten.

Symtom

Det finns olika subgrupper av EDS och symtomen är olika för dem. Därför är det svårt att uppskatta hur många personer som har EDS. Diagnostiseringen försvåras eftersom det finns flera varianter, många kan ha fått en annan diagnos, och många har inte fått en diagnos alls. De diagnoser som är lätta att förväxla EDS med är bindvävssjukdomarna Marfans syndrom och Larsens syndrom, fibromyalgi eller ospecifik reumatisk sjukdom.

Övergripande vanliga symtom är instabila leder som ger smärtor i leder och muskler. Det kan på sikt leda till ökat slitage av lederna och artros. Ibland kan tandköttet ge problem eftersom gom och tandkött är speciellt känsligt hos personer med EDS. Om tandköttet släpper från tänderna finns det också risk för tandlossning. Huden är skör och ofta töjbar vilket kan ge svårläkta sår och ärrbildningar.

En stor trötthet är vanlig, det är en följd av musklernas ständiga arbete och smärtan.

Det finns olika subgrupper av EDS

Socialstyrelsen listar följande sex

Klassisk typ och överrörlighetstyp

Dessa är de vanligaste varianterna. Symtomen för den klassiska varianten är en generell överrörlighet i leder, övertöjbar hud samt tunna och breda ärr. Det är också vanligt med ledkomplikationer, ledluxationer (leder går ur led), mjuk hud, blåmärken, bindvävsknölar, plattfot, muskelsvaghet, en del av ändtarmsslemhinnan kan bukta ut utanför ändtarmsöppningen hos barn och efter operationer kan bråck uppstå.

Överrörlighetstypen ger framför allt generellt överrörliga leder och mjuk och/eller övertöjbar hud, men lederna kan också gå ur led ofta och man kan ha kronisk led- och muskelvärk.

Kärltyp

Den här varianten är mindre vanlig, men också allvarligare. Huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage. Huden är ofta stel, stora blåmärken uppstår lätt, det kan uppstå spontana bristningar i kärl och så kallade hålorgan (exempelvis i tarm och livmoder), aortaväggen kan dela sig eller pulsåderbråck kan uppstå i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen. En del personer med den här typen av EDS har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett.

Andra symtom kan vara ett tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte, överrörlighet i små leder, sen- och muskelbristningar, klumpfot, tidiga åderbråck, förbindelsegångar (fistelbildningar) mellan kärl, spontana bristningar av lungsäcken och tandköttsproblem.

Artrochalasityp

För denna variant är det vanligt med överrörlighet i lederna med återkommande luxationer (att leden hoppar ur led) och en medfödd dubbelsidig höftledsluxation. Andra symtom kan vara töjbar skör hud, blåmärken, muskelsvaghet, sned rygg (skolios) och viss benskörhet.

Kyfoskolios

Denna typ karakteriseras av överrörlighet och av att ryggen är sned. Ögonglob och hornhinna kan vara sköra.

Redan från födseln kan det finnas en muskelsvaghet. 

Dermatosparaxistyp

Ofta finns en uttalad hudskörhet och lös, överflödig hud. Varianten kan ge

för tidig födsel, mjuk och ”degig” hud, blåmärken och stora bråck exempelvis i navel och ljumske.

Behandling

Det finns inte någon botande behandling utan insatserna får riktas på lindring och förebyggande av skador.

• Både barn och vuxna kan behöva kontakt med sjukgymnaster, kurator, arbetsterapeut och läkare och de kan också behöva kontakt med både reumatolog och ortoped. Ibland behövs anpassningar till vardagslivet, ibland inte.
• Sjukgymnast kan ge råd om fysisk aktivitet och ge smärtlindrande behandling.
• Hos tandläkaren kan det vara bra med stöd för käken, så den inte går ur led. Den som har hjärtfel kan behöva förebyggande antibiotikabehandling för att undvika att bakterier ger infektion i hjärtklaffarna om det skulle uppstå en blödning i munnen.
• Bettskena kan användas på natten.
• Gravida bör följas noga eftersom EDS kan ge tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet.
• Varsamhet krävs vid sårskador. Läkningen kan underlättas med tryckförband. Stygn kan sys tätare och kompletteras med speciell tejp och ibland fixering av leden.
• Vid operation måste hänsyn tas till överrörlighet i nacke och ömtåliga muskler i strupen.
• Man ska undvika medicinska undersökningar där stora kärl punkteras och kontrastvätska sprutas in under tryck
• Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning när så behövs.

Mer information

Det är vanligt med blåmärken, särskilt hos barn. Det kan leda till misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Eftersom barnen kan vara överrörliga kanske de lär sig gå senare och då kan misstanke om neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom finnas.

Ibland sluter inte mitralishjärtklaffarna tätt vilket kan ge hjärtproblem.