Riktad satsning 2025-2028
Reumatiska systemsjukdomar
Reumatikerförbundet finansierar forskning som har som mål att minska sjukligheten och öka livskvaliteten hos personer med reumatiska sjukdomar samt förebygga reumatiska sjukdomar. Utöver den öppna utlysningen, som omfattar all reumatologisk forskning, har Reumatikerförbundet haft riktade utlysningar för områden som anses prioriterade.
Reumatiska systemsjukdomar identifierades som ett särskilt prioriterat område av Reumatikerförbundets Forskningsråd och medlemmar.
Syftet med riktade satsningen är trefaldig:
1) att stimulera högkvalitets forskning inom reumatiska systemsjukdomar
2) att möjliggöra samverkan och kunskapsutbyte mellan forskare från olika delar av landet som forskar inom reumatiska systemsjukdomar och
3) att stödja juniora forskare att etablera sig som självständiga forskare inom reumatologin.
Nätverksbidrag
Nätverksbidrag för forskare är tänkt att stimulera utbyte och kontakt mellan forskare som arbetar inom reumatiska systemsjukdomar. Genom nätverksbidraget hoppas Reumatikerförbundet främja svensk forskning genom att bidra till nätverk som höjer forskningskvaliteten, gör svenska Inriktning forskare mer attraktiva partners for internationella samarbeten, samt erbjuder ett forum för juniora forskare. I längden tror Reumatikerförbundet att det kommer att gynna personer som lever med reumatiska systemsjukdomar.
Följande nätverk fick vardera anslag med 250 000 per år i tre år. Läs om deras nätverk.
Ioannis Parodis (Stockholm, huvudsökande), Christopher Sjöwall (Linköping), Anders Bengtsson (Lund), Albin Björk (Stockholm), Annette Bruchfeld (Stockholm), Saedis Savarsdottir (Stockholm), Anne Troldborg (Aarhus), Marit Stockfeldt(Göteborg), Ludvig Munthe (Oslo), Karoline Lerang(Oslo)
Område: Systemsjukdomar (SLE, Sjögrens, systemisk skleros, myosit, vaskulit)
Beskrivning
NORD-PASS är ett nordiskt forskningsnätverk som vill förbättra diagnostiken och individanpassa behandlingen vid autoimmuna systemsjukdomar, som lupus, Sjögrens sjukdom, systemisk skleros, myosit och vaskulit. Genom att kartlägga gemensamma och unika molekylära mekanismer i blod och vävnad vill vi kunna korta tiden från första symtom till diagnos och ge rätt behandling till rätt patient, i rätt tid.
Behov
Autoimmuna systemsjukdomar är komplexa, svårdiagnostiserade och skiljer sig mycket mellan individer. Många får vänta länge på diagnos och svarar dåligt på behandling. Sjukdomarna delar vissa molekylära mekanismer men har också unika drag. Genom att förstå dessa bättre kan vi ta fram nya verktyg för att förutsäga prognos, sjukdomsskov och behandlingssvar. För detta krävs samarbete mellan forskare i Norden och en stark koppling till patienternas verklighet.
Patientnytta
På kort sikt skapar nätverket nya samarbeten och kunskapsutbyten mellan forskare, läkare och patienter. På längre sikt siktar vi på att förbättra diagnostiken, förkorta tiden till diagnos, och utveckla metoder för att förutsäga sjukdomens förlopp och skov. Med bättre förståelse för molekylära mekanismer kan vi ge rätt behandling till rätt patient i rätt tid. Det leder till färre sjukdomsskov, minskad organskada och bättre livskvalitet för personer med autoimmuna systemsjukdomar.
Gunnel Nordmark (Uppsala, huvudsökande), Marie Wahren-Herlenius (Stockholm), Juliana Imgenberg-Kreuz (Uppsala), Albin Björk (Stockholm), Christopher Sjöwall (Linköping), Peter Olsson (Lund)
Område: Sjögrens sjukdom
Beskrivning
Nätverket handlar om att skapa enhetliga riktlinjer för diagnostik och behandling genom en studiegrupp inom Svensk Reumatologisk förening och registrering i Svensk Reumatologis kvalitetsregister. Med detta som bas ska vi studera hur Sjögrens sjukdom kan förutses och förebyggas hos individer med antikroppar men som ännu inte utvecklat sjukdom, hur vi kan förbättra klassificeringen av patienter i olika undergrupper samt studera riskfaktorer för organpåverkan, lymfom eller andra samtidiga sjukdomar.
Behov
Det är inte känt varför Sjögrens sjukdom bryter ut eller vilka som kommer att få påverkan på andra organ, utveckla lymfom eller drabbas av andra sjukdomar. Genom att studera faktorer i blodet hos individer med antikroppar utan symptom kan man hitta angreppspunkter för tidig behandling – prevention. De patienter med Sjögrens sjukdom som är ANA-positiva men saknar SSA/SSB-antikroppar är viktiga lyfta fram då de ofta utesluts i behandlingsstudier. Att hitta riskfaktorer för allvarligare sjukdom är viktigt både för tidig upptäckt och riktad behandling – precision, och för att kunna ge lugnande besked till dem som saknar riskfaktorer.
Patientnytta
På kort sikt gynnas patienterna genom att vi skapar en nationell enhetlig struktur för utredning, diagnos, behandling och uppföljning. Det ger en likvärdig vård i landet. På lång sikt gynnas patienterna genom att vi bättre kan dela upp Sjögrens sjukdom i olika undergrupper beroende på sjukdomsyttringar, antikroppar, arvsanlag eller proteiner i blodet och finna de patienter som löper en ökad risk för svårare sjukdom. Det gör att man kan hitta den bästa behandlingen för den enskilda patienten – precisionsmedicin. För att kunna genomföra sådana studier och inkludera tillräckligt många patienter krävs ett samarbete över hela landet. Nätverket är också helt nödvändigt för att kunna dra nytta av de olika expertkunskaper som finns hos deltagarna i nätverket.
Juniora forskare
Genom riktade satsningen hoppas Reumatikerförbundet stödja juniora forskare inom reumatiska systemsjukdomar att etablera sig som självständiga forskare. I längden tror Reumatikerförbundet att det kommer att gynna personer som lever med reumatiska systemsjukdomar och bidra till en stark framtid för svensk forskning inom reumatiska systemsjukdomar.
Följande vardera projekt som drivs av juniora forskare fick anslag med 500 000 per år i tre år. Läs om deras projekt.
Dionysis Nikolopoulos , Läkare , Karolinska institutet ,SLE
Bakgrund och motivering
Systemiska autoimmuna sjukdomar är svåra att diagnostisera och behandla eftersom patienterna har olika symtom och sjukdomsförlopp. Systemisk lupus erythematosus (SLE) är en av de mest komplexa och kan drabba flera organ, såsom njurar, hud, leder och nervsystem. Sjukdomens heterogenitet och varierande mekanismer gör det svårt att särskilja och följa manifestationer, vilket försvårar individanpassad behandling och läkemedelsutveckling. Forskning krävs för att förstå vad som driver sjukdomen i varje organ.
Syfte och mål
Syftet är att förstå de molekylära mekanismerna bakom varje manifestation av SLE, såsom neuropsykiatrisk och lupusartrit. Målet är att förändra hur läkare bedömer och behandlar SLE; från en generell sjukdomsbedömning till en manifestationsbaserad strategi där varje organ utvärderas och behandlas separat. Vi vill bidra till att kliniska prövningar i framtiden fokuserar på specifika organ för att snabbare få godkännande för läkemedel som fungerar mot särskilda manifestationer. Målet är att resultaten ska kunna tillämpas på andra autoimmuna sjukdomar med flera manifestationer, som Sjögrens sjukdom och systemisk skleros.
Metod
Vi kommer att analysera blod, vävnadsprover och ryggmärgsvätska från stora grupper av patienter med SLE med hjälp av avancerade tekniker för att studera gener, proteiner och cellers aktivitet. Genom att kombinera data från flera stora patientkohorter och använda nya metoder som rumslig transkriptomik kan vi kartlägga hur sjukdomen påverkar olika organ på molekylär nivå. Detta ger oss möjlighet att identifiera unika molekylära mönster kopplade till varje manifestation.
Betydelse för patienten
Studien fokuserar på SLE, men förväntas ha bredare betydelse för patienter med systemiska autoimmuna sjukdomar som har flera olika manifestationer. Genom att förstå vad som driver sjukdomsprocessen i varje organ hos patienter med SLE kan läkare göra mer precisa bedömningar och följa sjukdomsaktiviteten på ett mer detaljerat sätt. Detta kan i sin tur leda till mer individanpassade behandlingar och förbättrad uppföljning, vilket minskar risken för komplikationer och förbättrar kort- och långsiktiga utfall. Studien kan underlätta utveckling och godkännande av nya läkemedel riktade mot specifika manifestationer.
Betydelse för din forskarkarriär
Det här anslaget är avgörande för att jag ska kunna etablera mig som självständig forskare inom SLE och systemiska autoimmuna sjukdomar. Det ger mig möjlighet att vidareutveckla min forskning med fokus på precisionsmedicin och manifestationsbaserad behandling. Jag planerar att bygga en forskargrupp som kombinerar klinisk erfarenhet med avancerad molekylär forskning och som kan bidra till att förbättra vården för patienter med komplexa autoimmuna sjukdomar. Anslaget möjliggör också viktiga samarbeten och utveckling av nya metoder som stärker min position som kliniskt verksam forskare.
Begum Horuluoglu , Molekylärbiolog , Karolinska institutet , Myosit
Bakgrund och motivering
Myosit är en sällsynt autoimmun sjukdom där kroppens eget immunförsvar av misstag angriper musklerna, vilket leder till svaghet och inflammation. Även om muskelproblem är det vanligaste symptomet, kan även andra organ, såsom huden och lungorna, påverkas. Vi försöker fortfarande förstå varför detta händer, men vi vet att både immunceller (T celler) och andra faktorer (autoantikroppar) bidrar till vävnadsskador.
Syfte och mål
Målet med forskningen är att förstå hur immunförsvaret orsakar skador vid myosit. Vi vill ta reda på var immunceller samlas i musklerna, hur väl musklerna kan reparera sig, och hur vissa antikroppar och immunceller påverkar muskel- och hudceller. Vi använder både patientmaterial och specialutvecklade verktyg som unika antikroppar för att studera sjukdomens mekanismer. På sikt hoppas vi kunna bidra till bättre diagnos och behandling.
Metod
I detta projekt vill vi förstå hur immunsystemet orsakar skador vid myosit och vi kombinerar avancerade laboratoriemetoder med kliniska data från patienter. Vi kommer att undersöka var immunceller samlas i muskelvävnaden och studera hur väl muskelfibrer kan återbildas med hjälp av avancerade tekniker. Vi kommer också att undersöka hur vissa immunceller och autoantikroppar interagerar med muskel och hudceller. Vårt team har redan utvecklat specialverktyg, däribland autoantikroppar från patientceller, som nu hjälper oss att förstå deras roll i sjukdomens utveckling. Genom att kombinera molekylär forskning med kliniska data vill vi förbättra vår förståelse av myosit och bana väg för nya behandlingar
Betydelse för patienten
Genom att förstå exakt hur immunceller och antikroppar orsakar skador i myosit kan vi hitta nya sätt att ställa diagnos och utveckla mer riktade behandlingar. Det kan på sikt leda till att patienter får lindrigare symtom, återfår muskelstyrka snabbare och får färre biverkningar av behandlingen. Ökad kunskap kan också ge bättre verktyg för att förutsäga sjukdomsförloppet hos olika patienter.
Betydelse för din forskarkarriär
Det föreslagna projektet är höggradigt translationellt och kommer att bidra till ökad förståelse för sjukdomsmekanismer vid autoimmuna sjukdomar. På längre sikt kan ökad kunskap om autoreaktiva cellers roll i autoimmunitet bana väg för mer träffsäkra och effektiva behandlingar. Anslaget ger mig möjlighet att driva oberoende forskning och stärka samarbeten med kliniker och experter inom immunologi. Juniorforskaranslaget från Reumatikerförbundet skulle ge mig friheten och möjligheten att bygga upp min egen forskargrupp, samt fördjupa arbetet inom mitt forskningsområde.
Henrik Pettersson ,Fysioterapeut ,Karolinska institutet, Systemisk skleros/ myosit
Bakgrund och motivering
Systemisk skleros (SSc) och idiopatisk inflammatorisk myopati (IIM) är ovanliga reumatiska sjukdomar med komplikationer som lungfibros (interstitiell lungsjukdom, ILD). ILD försvårar andningen, särskilt vid ansträngning, samt orsakar fatigue, nedsatt muskelfunktion och aktivitetsförmåga samt försämrad livskvalitet. Träning av inandningsmuskulaturen (IMT) har visat goda resultat vid andra lungsjukdomar. IMT har potential att förbättra funktion, livskvalite och minska andningspåverkan vid SSc- och IIM-ILD.
Syfte och mål
1a Utvärdera genomförbarheten av 12 v IMT i en pilotstudie med 20 patienter med SSc-ILD och 20 med IIM-ILD
1b Studera effekter av 12 v IMT på gångsträcka, dyspne, livskvalité och muskelfunktion
2 Utvärdera IMT-protokollet hos ytterligare 20 patienter med SSc-ILD och 20 med IIM-ILD i en stabil fas som behandlas med nintedanib under minst 3-6 månader
3 Utvärdera IMT-protokollet hos 25 patienter med immunmedierad nekrotiserande myopati
4 Utforska erfarenheterna av IMT med kvalitativ metodik
5 I en randomiserad kontrollerad studie (RCT) studera effekter av IMT och andningsträning med positiv utandningstryck vid SSc-ILD och IIM-ILD
Metod
IMT-metoden är en inandningsträning som sker genom att man håller en liten apparat som ger ett motstånd på inandningen. IMT ska genomföras två gånger/dag i 10+10+10 repetitioner med 60 sekunders vila mellan varje set.
I studie 1-3 och 5 kommer deltagarna att ombes att fylla i frågeformulär som handlar om livskvalitet, andnings- och sjukdomspåverkan. Tre muskelfunktionstester samt 6-minuter gångtest kommer att användas i dessa delstudier, och funktionen hos diafragmamuskeln kommer utvärderas med ultraljud. Studie 4 är en intervjustudie där deltagarnas upplevelser av IMT kommer undersökas.
Studie 5 blir en RCT där IMT kommer jämföras mot en sham-behandling, ett lätt motstånd på utandningen (PEP-andning).
Alla tester och IMT används redan på Karolinska sjh.
Betydelse för patienten
IMT har potentialen att göra en betydande skillnad för patienter med SSc- och IIM-relaterade andningsbesvär.
På kort sikt kan det minska sjukdomssymtom som andfåddhet och trötthet, samt förbättra muskelfunktion, fysisk kapacitet och förmågan att utföra dagliga aktiviteter samt även förbättra livskvalitet. På lång sikt kan det bidra till minskad sjukvårdsbörda och färre sjukhusinläggningar. Patienter kan få tillbaka delar av sin självständighet och känna sig mer aktiva och inkluderade i vardagen. Resultaten kan bana väg för vidare forskning och utveckling av behandlingsmetoder för reumatiska sjukdomar och lungsjukdomar i stort.
Betydelse för din forskarkarriär
Denna forskning blir ett avgörande steg i min utveckling att bli självständig forskare. Projektet ger mig möjlighet att leda ett forskarteam inklusive patientpartner, använda nya metoder som IMT och ultraljud av diafragman, samt bygga vidare på befintliga samarbeten med patientorganisationer och internationella forskarnätverk. Genom att kombinera min expertis inom fysioterapi, SSc och IIM med nya verktyg och forskningsmetoder kan jag etablera mig som en ledande forskare inom detta område.
Angeles Shunashy Galindo Feria ,Reumatolog ,Karolinska institutet,Myosit
Bakgrund och motivering
Myosit är en ovanlig men allvarlig reumatisk sjukdom där immunförsvaret felaktigt angriper musklerna. En särskilt aggressiv form kan uppstå som biverkan vid cancerbehandling med immunterapi, så kallade checkpoint-hämmare. Dessa läkemedel stärker immunförsvaret men kan ibland utlösa autoimmuna reaktioner. Eftersom båda formerna delar immunologiska mekanismer behövs mer kunskap om varför vissa drabbas och hur vi kan förbättra tidig diagnos, behandling och individanpassad vård.
Syfte och mål
Syftet med forskningsprogrammet är att identifiera de genetiska och immunologiska faktorer som ökar risken för att utveckla myosit, särskilt hos patienter som behandlas med immunterapi. Genom att kartlägga hur immunsystemet reagerar på dessa läkemedel vill vi förstå de mekanismer som utlöser muskelskador.
De specifika målen är:
- Att hitta biomarkörer som kan förutsäga vilka patienter som riskerar att utveckla myosit.
- Att undersöka HLA-gener och andra genetiska riskfaktorer kopplade till sjukdomen.
- Att bidra till utvecklingen av mer träffsäkra och individanpassade behandlingar, så kallad precisionsmedicin, för patienter med myosit.
Metod
Vi använder avancerade molekylärbiologiska tekniker som single-cell RNA-sekvensering, proteomik, metabolomik och vävnadsanalys för att studera immunförsvarets aktivitet – både i blodet och i muskelvävnad från patienter. Vi analyserar även patienternas HLA-typer, en genetisk markör som visat sig vara kopplad till ökad risk för autoimmuna sjukdomar.
Materialet samlas in från patienter med myosit, inklusive dem som utvecklat sjukdomen efter immunterapi. Vävnadsprover, blodprov och kliniska data analyseras i samarbete med nationella och internationella forskargrupper i bland annat Kanada och Nederländerna. Målet är att kombinera dessa datakällor i en integrerad multi-omics-analys för att hitta nya mönster som förklarar sjukdomens uppkomst och utveckling.
Betydelse för patienten
På kort sikt kan forskningen bidra till att identifiera patienter i riskzonen för att utveckla myosit, särskilt de som behandlas med immunterapi, och möjliggöra tidigare diagnos och snabbare behandling.
På längre sikt kan forskningsresultaten leda till:
- Nya biomarkörer som gör det lättare att följa sjukdomens utveckling.
- Säkrare cancerbehandlingar med färre och mildare biverkningar.
- Mer individualiserad vård för patienter med myosit, där behandling anpassas efter genetiska och immunologiska faktorer.
Forskningen kan även förbättra förståelsen för andra autoimmuna sjukdomar och gynna fler patienter med reumatiska besvär.
Betydelse för din forskarkarriär
Anslaget från Reumatikerförbundet är avgörande för att jag ska kunna vidareutveckla mitt forskningsprogram och etablera mig som självständig forskare inom autoimmuna muskelsjukdomar. Det möjliggör rekrytering av en doktorand och postdoktor som tillsammans med mig driver projekten framåt och fördjupar kunskapen inom området.
Målet är att ansöka om docentur vid Karolinska Institutet och bli internationellt erkänd expert inom immunmedierad myosit och immunrelaterade biverkningar. Jag vill fortsätta förena klinisk erfarenhet med forskning för att förbättra vården för patienter med reumatiska sjukdomar.