Familjehistoria vid spondylartrit - vad kan det lära oss om sjukdomarnas uppkomst och prognos?

Thomas Frisell, Karolinska Institutet, 117 895 kronor

Bakgrund och motivering

En utmärkande egenskap för ankyloserande spondylit, psoriasisartrit och andra spondylartropatier (SpA) är att de så kraftigt ”går i familjen”. De starkaste kända riskfaktorerna är också genetiska. Därför frågar läkaren ofta om patienters familjehistoria av inflammatoriska ledsjukdomar när man försöker ställa rätt diagnos. Det är dock oklart exakt hur ärftliga dessa sjukdomar är, om en familjehistoria har betydelse för prognos och behandlingssvar, och hur faktorer från miljön påverkar risken att bli sjuk.

Syfte och mål

Vi vill utforska vad familjehistoria av inflammatoriska ledsjukdomar medför för patienter med SpA. Projektet har flera delmål:

Att sätta en övre gräns för ärftligheten av SpA

Att följa patienters kliniska bana och se om familjehistoria av SpA kan förutspå prognos eller behandlingssvar

Vi vill utreda risker för komplikationer vid graviditet och förlossning bland kvinnor med SpA och deras barn, och se hur dessa förändrats över tid i relation till ex. behandling

Slutligen ska vi testa om vissa icke-genetiska faktorer tycks påverka risken att utveckla SpA, genom att jämföra deras förekomst hos SpA-patienter och deras SpA-fria syskon

Metod

Svenska nationella register ger en unik möjlighet för epidemiologiska studier av ärftlighet då klinisk data från det reumatologiska kvalitetsregistret kan kopplas till släktingars sjukdomshistoria genom Flergenerationsregistret och Patientregistret. Med denna databas kommer vi beräkna risken att utveckla specifika SpA i relation till en familjehistoria av samma, och andra, inflammatoriska ledsjukdomar. Via det Medicinska Födelseregistret kan vi dessutom följa kvinnor med SpA och deras barn under graviditet och förlossning, samt testa ifall omständigheter redan från fostertiden påverkar risken att senare utveckla SpA.

Betydelse för patienten 

Precisa mått på sjukdomarnas ärftlighet ger viktig bakgrund för annan forskning, bl.a. hur starka genetiska riskfaktorer som återstår att identifiera. Studierna har också viktiga kliniska implikationer genom att ge bättre grund för att tolka en patients familjehistoria i relation till diagnossättning och prognos, och att ge vägledning till vårdens arbete för trygga graviditeter hos kvinnor med SpA. Slutligen är dessa studier viktiga för personer med SpA som undrar över risker de ärvt eller själva kan föra vidare.