Identifiering av homogena undergrupper av patienter med systemiska autoimmuna sjukdomar genom att integrera flera datakällor för att bidra till utvecklingen av personlig medicin

Lina Marcela Diaz Gallo Norlén, Karolinska Institutet, 115 000 kronor

Bakgrund och motivering

Systemisk lupus erythematosus (SLE), systemisk sklerodermi (SSc) och myosit är autoimmuna sjukdomar som orsakar funktionshinder och högre dödlighet.

SLE, SSc och myosit har ett brett spektrum av kliniska uttryck hos olika individer. Behandlingsresultaten varierar därför från patient till patient. Denna heterogenitet försvårar tidig diagnos och utveckling av skräddarsydd hälso- och sjukvård för dessa sjukdomar.

Syfte och mål

Huvudsyftet med mitt projekt är därför att identifiera homogena kluster av patienter som lider av SLE, SSc och myosit. Dessa kluster kommer att identifieras genom maskininlärning där ett stort antal data integreras.

Metod

Projektet kommer att inkludera både nydiagnostiserade patienter och långtidspatienter. Inledningsvis kommer cirka 1500 patienter från Karolinska Sjukhuset i Stockholm ingå i studien. Genom att analysera och kombinera olika typer av data från dessa patienter kan vi identifiera kluster av individer med liknande sjukdomsmönster. Utvärderingen kommer att inkludera demografiska och kliniska data, biologiska data såsom genetik, autoantikroppar och cytokinnivåer, immunofenotyp och encellstranskriptomik från immunceller från blod. Genom detta nya tillvägagångssätt kommer vi också kunna bidra till att identifiera avvikande patogena mekanismer i klustren.

Betydelse för patienten 

Detta är ett nytt sätt att se på ett gammalt problem och kommer att leda till att omvärdera den nuvarande sjukdomstaxonomin, vilket kommer att leda till bättre, nyare och mer specifika och framgångsrika behandlingar.

Resultaten av vår studie kommer att bidra till utvecklingen av verktyg för tidigare diagnos och bättre behandlingsstrategier.