Mot genetisk testning: att förbättra SLE-diagnosen hos barn och vuxna.

Bakgrund och motivering

SLE är en kronisk autoimmun sjukdom som oftast drabbar kvinnor i fertil ålder men ibland även barn. Sjukdomen orsakas av arv och miljö, men vi vet ännu inte exakt hur. Hos några få barn kan en mutation förklara sjukdomen, men för de flesta barn och vuxna bidrar många olika mutationer, varav bara en liten del är kända.

Syfte och mål

Vi vill förstå varför SLE uppstår hos både barn och vuxna. Därför undersöker vi arvsmassan hos patienter, friska personer och familjer med barn som har sjukdomen. Med en ny teknik, long-read-sekvensering, kan vi läsa hela genomet mer noggrant och hitta förändringar som kan orsaka SLE. Genom att kombinera dessa resultat med blodprover och information om sjukdomsförlopp hoppas vi kunna förbättra både diagnos och behandling i framtiden.

Metod

Vi kommer att använda en ny teknik som kallas long-read helgenomsekvensering för att läsa hela arvsmassan hos noggrant beskrivna vuxna patienter med SLE, indelade i undergrupper baserade på antikroppar, samt hos friska kontrollpersoner (n=125). Vi kommer också att analysera familjer där barn har insjuknat i SLE (n=15 familjer), eftersom deras tydligare genetiska förändringar kan ge viktiga ledtrådar till sjukdomens mekanismer. Resultaten kommer att testas vidare i laboratoriet och jämföras med data från den nordiska SLE-kohorten (~2000 patienter). Genom att kombinera genetiska fynd med andra typer av data och nya analysmetoder hoppas vi öka förståelsen av SLE och på sikt förbättra vården..

Betydelsen för patienten

Vi vill bidra till att förstå varför SLE uppstår. Våra resultat kan användas för att förbättra genetiska tester för barn och ge vuxna en ny diagnostisk möjlighet baserad på genetisk information. En viktig del av projektet blir också att ta fram en lista över godkända läkemedel som kan omprövas för att behandla specifika patientgrupper eller individer med SLE.

Vi arbetar dessutom redan med att bygga en gemenskap bland deltagarnas familjer. Många känner inte till Reumatikerförbundet och längtar efter att träffa och diskutera med andra familjer – något som blir ett värdefullt mervärde av vårt projekt.