Periodisk feber med afte, faryngit och cervikal (PFAPA) – ett multidisciplinärt projekt med syfte att fördjupa förståelsen av sjukdomen och förbättra vården av drabbade barn

Bakgrund och motivering

PFAPA är en autoinflammatorisk sjukdom som drabbar ca 180 barn/år i Sverige och ger återkommande episoder med feber, halssymtom och inflammation under flera år. Sjukdomen kräver ofta sjukhusvård och belastar hela familjen. Orsaken är okänd, men en ärftlig benägenhet är tydlig. Barnen har kliniskt mildare episoder sommartid och färre virusinfektioner, vilket kan tyda på en evolutionär överlevnadsfördel. Kunskap saknas om naturalförlopp, koppling ADHD och jämförelse av långtidsutfall med/utan tonsillektomi.

Syfte och mål

Det övergripande syftet med forskningsprojektet om PFAPA är att genom en bred ansats fördjupa förståelsen för sjukdomen och förbättra vården av barn som drabbas av PFAPA genom kliniska, epidemiologiska och genetiska studier. Målet är att kartlägga:

feberepisoder, infektioner och årstidsvariation

förskrivning av ADHD-läkemedel och slutenvårdsanvändning

sjukdomsförlopp och långtidsutfall hos patienter som inte genomgått tonsillektomi och jämförelse med tonsillektomerade patienter

ärftlighetens roll för utveckling av PFAPA

För beskrivning av respektive delstudie A–D, se bifogad projektplan

Metod

A. Feberepisoder, infektioner och årstidsvariation studeras prospektivt via vårdnadshavares registrering i mobilappen PFapp (som utvecklats av oss); data överförs till forskningsplattform (Power BI) för analys.

B. Förskrivning av ADHD-läkemedel och slutenvårdsanvändning studeras i två registerbaserade kohortstudier av barn med PFAPA (N=336) diagnostiserade i VGR 2006–2017.

C. Sjukdomsförlopp och långtidsutfall hos patienter med PFAPA som inte tonsillektomerats (N=235) kartläggs genom telefonintervjuer och jämförs med tonsillektomerade patienter från tidigare studie (N=101).

D.Ärftlighetens betydelse för utveckling av PFAPA undersöks via helgenomsekvensering av individer i tio familjer med autosomalt dominant mönster.

I övrigt se bifogad forskningsplan.

Betydelsen för patienten

A. PFapp möjliggör prospektiv symtomregistrering, ger kunskap om sjukdomsutveckling, infektionsmönster och årstidsvariation, samt stödjer vårdnadshavare genom bättre kontroll, planering och egenmakt. B. Registerstudier kartlägger slutenvårdsanvändning och samband med ADHD, ger underlag för vård, information och forskning. C. Kohortstudien beskriver sjukdomsförlopp och långtidsutfall utan tonsillektomi och jämför med opererade patienter, stärker risk-nytta-analysen inför kirurgi. D. Genetiska analyser av familjer med dominant nedärvning kan ge kunskap om sjukdomsmekanismer samt potetiellt förbättra diagnostik och behandling.