Vägen till diagnos – att förstå utvecklingen av systemisk skleros inifrån och ut.

Bakgrund och motivering

Systemisk skleros är en allvarlig och ovanlig reumatisk sjukdom med stor variation i symtom och förlopp. Sjukdomen har den högsta dödligheten bland de reumatiska diagnoserna, och diagnosen ställs ofta när sjukdomen varit aktiv en längre tid, vilket fördröjer behandling och stöd. Tidiga tecken såsom svullna händer/vita fingrar, trötthet och allmän sjukdomskänsla är svåra att korrekt fånga upp i vården, och det saknas kunskap om riskfaktorer samt patienters upplevelser i det tidiga sjukdomsskedet.

Syfte och mål

Projektet syftar till att möjliggöra tidigare upptäckt och behandling av systemisk skleros genom att kartlägga patientresan, från molekyl till patientupplevelse, från första symtom till diagnos, och att identifiera riskfaktorer. Vi kommer att: 1) analysera vårdkontakter och symtomdebut hos individer som senare får diagnosen, 2) i ett nationellt samarbete etablera en svensk riskkohort för mycket tidig systemisk skleros där vi följer individer över tid med avseende på symptom och molekylära förändringar, 3) i samarbete med patienter, utveckla ett standardiserat frågeformulär som syftar till att fånga tidiga symptom och riskfaktorer.

Metod

I analys av vårddata från Region Stockholm kommer vi identifiera kliniska "mönster" avseende tidiga symtom och remittering mellan vårdcentral och reumatologi. Etablerandet av en riskkohort är en långsiktig satsning där vi kommer samla in information om symptom, patientrapporterade utfallsmått och resultat från undersökningar i Svensk Reumatologis Kvalitetsregister, SRQ. Kopplat till denna riskkohort kommer vi starta en biobank som möjliggör analys av potentiella prediktorer/markörer för sjukdom. Parallellt kommer vi utveckla ett frågeformulär med fokus på tidiga symtom och tidigare miljöexponeringar för att lära vilka omgivningsfaktorer som påverkar risken för sjukdom samt hur den tidiga perioden upplevs av individen.

Betydelsen för patienten

Projektet kommer leda till ökad kunskap och fler verktyg som vi kan använda för att uppnå snabbare remittering från vårdcentral till reumatologi, tidigare diagnos, och därmed tidigare vård och stöd. Patientens röst är central i utvecklingen av dessa verktyg, vars implementering i vården kan påbörjas inom ett år. På längre sikt kan forskningen bidra till individualiserad riskbedömning och förebyggande insatser vid systemisk skleros, inklusive preventiv behandling. Uppstarten av en riskkohort kommer bidra till att bygga viktigt forskningsinfrastruktur kring denna sjukdom, som i Sverige idag är klart underbeforskad.