SLE: Genstudier kartlägger samband med hjärtkärlsjukdomar

SLE drabbar alla organ

SLE kallas en systemsjukdom då det kan drabba i stort sett alla organ i kroppen. Oftast är det lederna, huden, blodet och njurarna som påverkas, men även nervsystemet, lungorna och hjärtat kan bli inflammerade. Sjukdomsbilden varier mycket från person till person, och symptomen uppkommer från flera olika delar av kroppen. De vanligare symptomen är onormal trötthet eller fatigue, liksom minskad aptit, viktnedgång, ledvärk och hudutslag. Besvären uppträder oftast i skov, typiskt får personerna 2-3 skov per år.  

Även om 90% av de drabbade är kvinnor mellan 15-45 år, så kan SLE drabba människor av båda kön och alla åldrar. Modern behandling har förbättrat prognosen dramatiskt för personer med SLE, men medellivslängden är fortfarande kortare än för normalbefolkningen. En viktig orsak till detta är en ökad förekomst av hjärtkärlsjukdomar, som drabbar personer med SLE i högre utsträckning och vid yngre ålder än normalbefolkningen.

På jakt efter den genetiska kartan

Sedan flera år tillbaka har Reumatikerförbundet delfinansierat Dag Leonards (Uppsala Universitet) forskning som syftar på att kartlägga och förstå mekanismerna bakom den ökade sjukligheten och dödligheten av hjärtkärlsjukdom vid SLE. Dag Leonard forskning går ut på att studera kodningen av olika gener i hundratals personer med SLE och deras koppling till sjukdom.

Sedan tidigare har forskningen visat att rökning kan öka risken av SLE, men det har fattats kunskap om hur rökning påverkar risken av hjärtkärlsjukdom i SLE och hur det interagerar med en persons gener. Nyligen har Dag Leonards forskningsgrupp påvisat att rökare med SLE hade dubbelt så hög risk för hjärtattack än de som inte rökte. Men det var en viss grupp personer, de som hade en viss variant av en risk gen, som hade störst risk att få hjärtattack om de rökte. Det kunde innebära upp till 8 gånger högre risk för personer som rökte och hade denna genvariant.

Dags forskning visar hur ens livsstil kan interagera med ens gener för att påverka risken av bland annat hjärtkärlsjukdom i SLE. För forskare hjälper studien att öka deras förståelse för mekanismerna bakom hjärtattacker i SLE. Men sådan forskning är också viktigt underlag för ett bättre omhändertagande av personer med SLE och stödjer vikten av att sluta röka. I framtiden hoppas Dag kunna skapa en genetisk karta för den enskilda patienten som kan användas i sjukvården.

På bilden: Dag Leonard, Uppsala universitet