Tätare uppföljning av riskpatienter förbättrar prognosen

Sjögrens sjukdom är en kronisk reumatisk sjukdom karaktäriserad av ögon- och muntorrhet, led- och muskelvärk samt en trötthet som inte går att vila bort (fatigue). Omkring 30 procent av patienterna har påverkan på andra organ, exempelvis hud, lungor och njurar. En del patienter har också en ökad risk för lymfkörtelcancer (lymfom) som främst uppstår i de stora spottkörtlarna.

Syftet med forskningsstudien är att hitta markörer i arvsanlagen (DNA), karaktärisera hur de regleras och uttrycks och identifiera markörer i blodets proteiner som kan tyda på risk att utveckla organpåverkan eller lymfom.

– Vår ambition är att identifiera nya riskgener och beräkna den sammanlagda ärftliga risken. Ett mål är också att bestämma vilka proteiner som finns ökade i blodet och att analysera enskilda celler för att se vilka specifika celltyper som är aktiva vid olika typer av Sjögrens sjukdom, säger Gunnel Nordmark.

Mer än 1500 patienter och mer än 7000 kontrollpersoner har redan analyserats för variationer i arvsanlagen. Proteiner i blodet har analyserats från patienter med Sjögrens sjukdom som precis insjuknat i lymfom och jämförs med patienter som har haft lymfom tidigare, patienter utan lymfom samt friska individer.

Studierna ger forskargruppen unika möjligheter att identifiera riskfaktorer för olika typer av Sjögrens sjukdom.

– Detta är en av de största insamlade patientgrupperna i världen med omfattande genetiska och kliniska data. Om vi kan finna markörer för olika undergrupper av patienter med Sjögrens sjukdom och identifiera dem med störst risk för organpåverkan eller lymfom kan vi erbjuda dem tätare uppföljning. En stor vinst är också att kunna hitta de patienter med Sjögrens sjukdom som inte löper någon ökad risk för angrepp på andra organ eller att få lymfom, säger Gunnel Nordmark.

I hennes forskargrupp ingår bland andra Malin Castleton, forskningspartner.

Vad tycker du är det bästa med att ha en forskningspartner, Gunnel?

– Det är att Malin kan förmedla vad som är viktigt för patienterna och på så vis bidra till att vi forskar på rätt saker. Malin är också en viktig länk för att vår forskning och våra resultat når ut till patienterna.

Malin Castleton berättar att det forskningsprojekt som hon och Gunnel Nordmark nu arbetar med är en fortsättning på ett tidigare projekt som syftade till att hitta vad som utmärker olika varianter av sjukdomen.

– Den uttrycker sig nämligen på olika sätt hos olika individer och då blir det problematiskt om man försöker behandla sjukdomen på samma sätt hos alla, säger hon.

Kan du berätta varför du valt att bli forskningspartner?

– Ja, det är en kombination av vetgirighet och behov av aktivism. När jag fick min diagnos upptäckte jag att det fanns dåligt med information om Sjögrens och att forskningen inte hade kommit lika långt som med andra systemsjukdomar. I kontakten med andra patienter stod det också klart att kunskapen om sjukdomen i vården var bristfällig och därmed också informationen till patienterna. Här ville jag göra skillnad!

Som forskningspartner kan Malin Castleton vara en länk mellan forskning och patienter både genom att lyfta patientperspektivet i utformningen av projekt och genom att se till att de resultat som kommer ut från projektet blir begripliga för patienterna.

– Det känns väldigt meningsfullt och stimulerande. En viktig sak är naturligtvis också att jag har blivit så varmt bemött och inkluderad av Gunnel och de andra forskarna som jag arbetar med, säger hon.

Vad är din viktigaste erfarenhet från projektet?

– Det är att det finns hopp genom att det pågår forskning inom Sjögrens som aldrig tidigare! Vi har fantastiska och oerhört dedikerade forskare både i Sverige och internationellt som jobbar för en bättre behandling för oss med Sjögrens.