En genetisk karta ska guida rätt vid SLE

Målet är att kunna förutsäga vilka sjukdomssymtom som patienten kan förvänta sig, vilka miljöfaktorer som bör undvikas och vilken behandling som ska väljas.

SLE är en reumatologisk sjukdom som kan påverka många olika organ i kroppen. Symtomen skiljer sig mycket från person till person, men många har nedsatt livskvalitet och får en kortare livstid. Ärftliga faktorer har stor betydelse för att få SLE och för hur svår sjukdomen blir. Nu ska en studie undersöka hur den samlade ärftliga risken, den så kallade polygenetiska risken, påverkar immunförsvaret.

- Vi vill utveckla ett genetisk test som kan användas tidigt i sjukdomsförloppet, och målet med detta är att det ska kunna tala om vilken typ av sjukdom en patient kan förvänta sig, säger Dag Leonard, ansvarig för forskningsprojektet. Forskarna kommer att studera hur immunförsvarets funktion skiljer sig åt mellan personer med svår SLE med hög genetisk risk jämfört med patienter med låg risk.

- Ambitionen är att få en bättre förståelse för sjukdomsmekanismerna och kunna identifiera nyckelmolekyler vid svår SLE, förklarar Dag Leonard.

Hittills har forskargruppen samlat information och genotypat patienter med SLE från Sverige och Norge. En genotypning innebär att ta reda på vilken variant av en viss gen som patienten har. Eftersom forskarna samarbetar med centra i Danmark och Island har de totalt tillgång till data för fler än 3000 patienter.

- Vi ska studera samspel mellan olika gener och mellan gen och miljö, berättar Dag Leonard.

Nyttan för patienten

Om vården kan ge information om hur sjukdomen kan komma att utveckla sig för den enskilda individen får den bättre förutsättningar att göra aktiva livsval, som kan komma att påverka hälsan.

- Det kan handla om att undvika miljöfaktorer som exempelvis solljus och östrogen. Vissa personer med SLE är känsligare för solen än andra och det skulle ju vara värdefullt för individen att veta om man tillhör den gruppen eller inte, säger Dag Leonard. Han berättar att det också kan handla om att välja rätt behandling.

- Exempelvis är det så att vissa personer med SLE och njurinflammation inte svarar på behandlingen mot njurinflammation. Om vi med genetikens hjälp kan hitta de som har risk för svår njurinflammation så kan de få en tuffare behandling tidigare. Den långsiktiga målsättningen med projektet är att utveckla och introducera precisionsmedicin och förbättra vården för personer med SLE, säger Dag Leonard.

Vad betyder Reumatikerförbundets stöd för dig i din forskning?

- Reumatikerförbundet har varit med och stöttat det här projektet i flera år och det är oerhört viktigt med kontinuerligt stöd under lång tid. Pengarna behövs för att kunna göra genotypningar, betala löner, labbtester och mycket annat.

I Dag Leonards forskargrupp ingår också en forskningspartner, Karin Blomkvist Sporre.

Vad är det bästa med att ha en forskningspartner?

- Det är nog att Karin når ut till patienter med SLE och kan berätta om aktuell forskning. Vi hörs ungefär en gång i månaden via Zoom och diskuterar olika saker. Karin är kunnig generellt och kan förklara forskningen tydligt och bra för alla, säger Dag Leonard.

Rollen som forskningspartner

Karin Blomkvist Sporre har själv SLE och har varit forskningspartner i olika projekt sedan 2015. Hon har upplevt hur rollen har förändrats under årens lopp och tycker att hon i dag kan vara mer aktiv och påverka i många fler delar än tidigare.

- Som forskningspartner är jag nu mer erkänd och lyssnad på än jag var i början. Ett kvitto på det är att jag nu blir försteförfattare i arbetet med en vetenskaplig artikel. Det känns otroligt roligt och inspirerande, säger hon.

Karin Blomkvist Sporre berättar att en del i hennes arbete är att hon deltar på möten, läser vetenskapliga artiklar, sammanfattar resultaten och sprider dem till medlemmar i tre slutna Facebook-grupper.

- Det är jätteviktigt att förmedla kunskap om vad det finns för möjligheter där ute, att det kommer nya behandlingar och rön så att människor kan känna hopp. Medlemmarna i Facebookgrupperna är mycket positiva till detta, så det är tacksamt att jobba med.

Vilka är dina viktigaste erfarenheter från projektet?

- En erfarenhet är att SLE-patienterna kan mer än vad jag hade förväntat mig, det märker jag när folk ger respons på texterna! Jag översätter från forskningsengelska till vanlig svenska och totalt når vi ut till ca 2500 medlemmar i de olika grupperna. Det ger en enorm tillfredställelse att kunna vara med i detta arbete, säger hon.